2023.1.20　京都大学　ゲノム医学センター

121種類の血中水溶性化合物の遺伝的背景を明らかにしました

所属	京都大学　ゲノム医学センター
氏名	岩崎　毅
発表日	2023-01-20
論文概要	ガスクロマトグラフィー質量分析法を用いて本コホート参加者4,888人の血漿に含まれる121種類の水溶性代謝物を測定し、それぞれと関係する遺伝因子を探索しました。その結果、60の代謝物と遺伝子の関連を見いだし、そのうち13はこれまでに報告されていないものでした。加え、その結果を他の日本人研究およびヨーロッパ人研究と統合して改めて解析することより、さらに8つの未報告の遺伝子座を見出しました。さらなる解析により、関係する遺伝子座は制御領域（主に代謝物を合成・分解するタンパクの「量」に関係する）よりコード領域（主にそういったタンパク質の「質」を変える）に多く、また、測定した代謝物のうち尿酸が、強い負の選択を受けている（新しい有害な変異が排除されるため、遺伝的な変化が少なく、進化しにくい。逆に言うと、すでに今の環境下で最適な状態にあるといえる）ことがわかりました。【原題】Genetic influences on human blood metabolites in the Japanese population
雑誌名	iScience
URL	36582826