2015.4.2　シンガポール国立大学

水晶体落屑症候群と呼ばれる目の病気に関わる新しい遺伝子変異領域が見つかりました

所属	シンガポール国立大学
氏名	Tin Aung　先生ら
発表日	2015-04-01
論文概要	目のレンズ部分表面に白い沈着物が付着し緑内障などの原因にもつながる病気に水晶体落屑症候群と呼ばれるものがあります。以前は、早々に高齢化が進んだ北欧に特有の病気とされてきましたが、最近は日本でも高頻度にみられるようになりました。この研究は、この病気に関係する遺伝子の変異を特定するため日本、シンガポール、サウジアラビア、ギリシャ、トルコ、メキシコ、南アフリカ、アメリカ、ロシア、オーストラリア、インド、ドイツ、イタリア、中国、イラン、ポーランド、アルゼンチンといった世界中の研究報告とあわせた解析（メタ解析といいます）を行ったものです。これまでの研究ではLOXL1という遺伝子の変異が関係するとされてきましたが、今回の結果から初めてLOXL1だけでなく、CACNA1Aというそれ以外の遺伝子の変異が関係していることが示されました。原題 A common variant mapping to CACNA1A is associated with susceptibility to exfoliation syndrome.
雑誌名	Nature Genetics
URL	25706626