2025.10.7　京都大学　眼科

中心性漿液性脈絡網膜症の遺伝的要因と発症機序解析を行いました

所属	京都大学　眼科
氏名	森雄貴
発表日	2025-03-17
論文概要	この研究は、中心性漿液性脈絡網膜症（CSC）の発症メカニズムを明らかにすべく、ながはま0次コホートを含む、3 つのゲノムワイド関連解析（GWAS）を組み合わせたメタ解析を行い、さらにマルチオミクス解析を併用したものです。対象はアジア人と白人合わせて8,811名で、さらにアジア人4,338名で再現例の解析も行われました。解析の結果、新規の遺伝子座 rs12960630（LINC01924-CDH7 付近）を含む 4 か所が CSC のリスクに関連することが明らかになりました（P_meta = 2.97 × 10⁻⁹）。さらに、rs12960630 のリスクアレルは血漿コルチゾール濃度と正の関連があることが示され、CSC における性差の説明にもつながる可能性が指摘されました。発現量／スプライシング QTL 解析では、これら関連 SNP が生殖器官での遺伝子発現・スプライシングと関係している可能性が示され、性差を説明する仮説を支持しました。さらに、タンパク質 QTL 解析からは、補体系（complement factor H 経路）が CSC の病因に関与する可能性が示されました。これらの成果は、CSC の発症リスク評価や病態解明のための新たな手がかりを提供し、将来的には診断・治療への応用につながる可能性があります。【原題】 Genome-wide association and multi-omics analyses provide insights into the disease mechanisms of central serous chorioretinopathy
雑誌名	Scientific Reports
URL	40097481