2014.8.1　京都大学眼科

網膜色素変性症、Usher症候群の原因遺伝子について、日本人と欧米人との違いを指摘、さらに約60個の新しい変異を発見

所属	京都大学眼科
氏名	吉川宗光　先生ら
発表日	2014-08-01
論文概要	これまで欧米人を対象とした研究により網膜色素変性症、Usher症候群患者の原因遺伝子として193個の遺伝子が報告されています。この研究では次世代シークエンサー技術というDNAの配列情報を正確に、そして大量に解読する技術を用いて、日本人における原因遺伝子付近のDNA配列を全て調べました。その結果、日本人と欧米人とで変異のあり方に違いがあることがわかり、さらに約60個の新しい変異が見つかりました。原題 Comprehensive replication of the relationship between myopia-related genes and refractive errors in a large Japanese cohort.
雑誌名	Investigative Ophthalmology & Visual
URL	25335978